21 март – Международен ден на хората със синдрома на Даун

Слънчевите деца
По време на VI Световен симпозиум, посветен на Синдрома на Даун в Палма де Майорка през 2006 г., по инициатива на Европейската и международна асоциации за превенция и помощ на хората, 21 март е приет за Международен ден на хората със синдрома на Даун, за да се покаже, че синдромът се дължи на генетична тризомия на 21-та хромозомна клетка.

Това е генетично, но не наследствено заболяване.
Гените са част от човешката ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина), която се грижи за наследствеността на организма. Бебетата се раждат нормално с 23 двойки хромозоми - общо 46. Половината от хромозомите идват от майката, другата половина – от бащата. Когато сперматозоидът и яйцеклетката се комбинират, се образува оплодена клетка – зигота, която съдържа 46 хромозоми. Тази клетка се разделя на две нови клетки (процес митоза), които също съдържат по 46 хромозоми (това е процес първа мейоза), а следва повторно разделяне на всяка клетка с по 46 хромозоми (втора мейоза). Всяка двойка хромозоми се разделя по равно. И така ембрионът нараства. Понякога при този процес една двойка хромозоми не се разделя по равно, а една от новите клетки има допълнителна хромозомна част. При синдрома на Даун допълнителното копие се получава при 21-та хромозома. Не е изяснено защо се случват тези проблеми при деленето им, т.е. те се случват случайно и родителите нямат вина. По-голяма е вероятността при застарели първескини и при такива, които вече са родили дете с Даун. Родител с разместена формула на хромозомите на синдрома на Даун може да предаде болестта на детето си, но това се случва само в 1% от случаите.
В 1866г. английският невролог Джон Лангдън Даун описва този синдром с типична заоблена форма на лицето: очи във форма на бадем и изразени вертикални дъговидни гънки във вътрешните ъгли на очите. Освен това се установява снижение на умственото развитие, сърдечни проблеми и нарушение на подредбата, растежа и здравината на зъбите. Иначе тези деца са лъчезарни, любвеобилни, но остават завинаги деца.
Причина за тази генетична аномалия: Едва в 1959 г., 63 г. след смъртта на д-р Даун, френският генетик Жером Льожон открива, че във всяка клетка на носителите на Синдрома на Даун има по 47 вместо обичайните 46 хромозоми, като при една от тях се получава утрояване (тризомия)вместо удвояване. По-късно се установява, че това утрояване става точно в 21-та хромозома. Затова синдромът е наречен Синдром на тризомия.
Поради 4-кратното покачване на родените със Синдром на Даун след Чернобилската катастрофа се смята, че йонизиращото лъчение играе роля за тази тризомия, като тук влиза и работата на родителя в такава среда. Друга причина е застаряване на майката родилка или употреба на хормони и токсични вещества като дрога, алкохол и др. преди забременяване.

Прогнозиране на заболяването: преди раждане лекарите могат да познаят наличие на тризомия-21 при изследване на кръвта, AFP и Е 3 хормоните в кръвта на бременните са минимални, а бета hCG са завишени (прави се троен скрининг през втория триместър), а чрез ултразвукова диагностика (видеозон) може да установят: порок на сърцето, точкообразни бели петна или удебеляване на някои от сърдечните камери, смутен растеж (намален плод), малка глава на бебето (микроцефалия), черепът има сферична форма, при около 25% от бебетата вратът им е надебелен тилно с около 5 мм поради задържане на течности в него, намалено е разстоянието между очите, по-къси са раменните кости, уголемено разстояние между първия и втори пръст на крака, недоразвита кост на носа, недоразвита или липсваща средна фаланга (костица) на малкия пръст на ръката, извивка на единия или двата малки пръсти на ръката към средния пръст и невъзможност той да бъде изпънат, чревна непроходимост, засукване на червата (те се виждат на видеозон по-бледи), увеличение на бъбречните легенчета с около 3-4 мм, увеличено количество на околоплодната течност (бебето не пие от нея). Разбира се никога не се срещат всичките тези симптоми по време на бременност – намират се само 1 – 3 симптома. Сигурна диагноза може да се постави само след хромозомни изследвания (амниоцентеза или биопсия), или чрез пункция в плацентата, но това крие риск от аборт.

След раждането може да се установи: наличие на трета фонтанела (между малката и голямата), извити навън и нагоре клепачи, които придават на окото форма на бадем, бели, светлосини или светложълти петна по външната част на ириса на окото, малка сърповидна бръчка по вътрешния ъгъл на окото, при 75% от децата се установява съединяване на линиите на сърцето и главата в една дълбока бразда на дланта на ръчичката, споменатото уголемено разстояние между първи и втори пръсти на стъпалото, мускулна хипотония, бебетата се уморяват при сукане, плачат по-малко и са по-тихи от другите бебета, често изплезват езика си навън, по-късно сядат, пълзят и прохождат, по-късно проговарят, слабо се развива вниманието им, затруднено е запаметяването и учебния процес. Тези деца са като всички други: изпитват чувства и емоции, могат и искат да играят и да учат, да спортуват и да работят. Някои дори са гениални: рисуват, пет, танцуват, печелят международни конкурси. Обичат да са заобиколени от хора, да имат приятели, да общуват. Те са изключително добронамерени, позитивни, усмивката рядко слиза от лицето им и затова са наречени слънчеви деца.

Как да се помогне на тези деца? Първо, ако има генетични малформации на сърце, бъбреци, слух, зрение, черва – да се предприеме възможното лечение. Много е важно на тези деца да се помогне от рано с развитие на говора и специални занимания за умствено развитие. С тези деца трябва да работят екипи от лекари, психолози и психотерапевти. Тези деца могат да учат в детски градини и общообразователни училища с подкрепата на техните учители и приятели . Наличието на интелектуални затруднения не трябва да ги изолира от обществото. Трябва да се отнасяме към тях със специфична помощ.
Какво не трябва да допускаме: не изолирайте детето от останалите деца в учебния процес, по време на хранене, спортуване, работа. Ако допуска някои грешки и несъвършенства - не трябва да се хиперболизират и да се наказват! Не оставяйте детето само или в празна зала, докато сте на особени програми: гости, посещение на изложби, концерти или другаде, където може да „ви попречи“. Винаги да се адаптират задачите според умствените им възможности. Да се измислят атрактивни дейности, които да са интересни и за него, и за останалите деца, и които да сближават децата, да се осигури среда на доверие и подкрепа. Винаги му гласувайте доверие. Да не се допуска изолация на последния чин. Да се подготвят другите деца за съпричастност. Да се има предвид, че непредсказуемо, това дете може да реагира извънредно: хиперактивно или агресивно, към деца и учители. Ако умственото развитие силно изостава, тогава да се подходи индивидуално и да се ползва намесата на екипа: лекар, психолог, психотерапевт, специален учител, родителска нагласа.

Необходима е ранна интервенция при синдрома на Даун: Да се започне най-рано с набор и услуги, бъдете гъвкави и адаптивни, необходимо е тясно сътрудничество с родителите и семействата, да се фокусираме върху силните страни на това дете и те да се доразвиват.
„С търпение, постоянство, любов и навременна подкрепа, всяко дете може да постигне много неща, независимо от ограниченията, с които се е родило“ – това е девизът на фондация „Щастливи със синдром на Даун“ (Up with Down), регистрирана в България. Създадена е и фондация „Живот със синдрома на Даун“, сдружение „Синдром на Даун - България“, а наскоро и „Слънчеви деца 2024“ за изграждане на Детски център за деца със синдром на Даун. Как да им помогнете за осъществяване на техните инициативи можете да видите на сайта им sunnykids.info.